Синдром шерешевського тернера

Если Вам необходима помощь справочно-правового характера (у Вас сложный случай, и Вы не знаете как оформить документы, в МФЦ необоснованно требуют дополнительные бумаги и справки или вовсе отказывают), то мы предлагаем бесплатную юридическую консультацию:

  • Для жителей Москвы и МО - +7 (499) 653-60-72 Доб. 448
  • Санкт-Петербург и Лен. область - +7 (812) 426-14-07 Доб. 773

Основные клинические и патофизиологические особенности проявлений при СШТ представлены в табл. Средняя величина конечного роста варьирует в различных популяциях от до см, что на 20 см ниже среднего роста здоровых женщин в популяции. Задержка роста при СШТ обусловлена сочетанием скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробной задержки роста [5, 28, 30]. На показатель конечного роста пациенток значимо влияет рост их родителей чем выше родители, тем лучше ростовой прогноз. Дефицит эстрогенов способствует развитию остеопороза у женщин с СШТ, что вызывает высокую частоту переломов в характерных местах запястье, позвоночник, шейка бедра [6, 26].

Как проявляется синдром Шерешевского — Тернера?

Хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Как правило, такие дети обучаются в массовых школах по общеобразовательной программе. Этот синдром в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тернера - Моносомия X

История[ править править код ] Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития.

В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: Этиология заболевания моносомия по X-хромосоме была раскрыта Ч. Основные сведения[ править править код ] Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.

Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими.

Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского-Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы X-хромосомы. У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция обратное развитие , и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют.

Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Шерешевского-Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек , а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений.

Рентгенологически при синдроме Шерешевского-Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты , незаращение боталлова протока , незаращение межжелудочковой перегородки , сужение устья аорты , пороки развития почек.

Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.

Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1: На фото: Для доношенных новорождённых характерна малая длина 42—48 см и масса тела — г и менее.

Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.

Наиболее характерным признаком является низкорослость. Лимфедема стоп. При синдроме Шерешевского-Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского-Тёрнера отличается определённым своеобразием.

Нередкими признаками являются геродермия патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую и мошонкообразный вид больших половых губ , высокая промежность, недоразвитие малых половых губ , девственной плевы и клитора , воронкообразный вход во влагалище.

Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.

При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей. Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше.

Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции [1]. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов [1]. Диагноз синдрома Шерешевского-Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина вещества клеточного ядра и исследовании кариотипа хромосомного набора.

Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом карликовостью , для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови , особенно гонадотропинов. Лечение[ править править код ] На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами.

Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация назначение женских половых гормонов , которую следует проводить с 14—16 лет.

Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику питание половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА: СИМПТОМАТИКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ, МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Похожие презентации Показать еще Презентация на тему: На каждые На каждые тыс. В г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: И лишь в г.

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания

Сеченова, РФ, г. Москва Ларина Светлана Николаевна научный руководитель, доц. Москва Введение. Синдром Шерешевского-Тернера далее СШТ — это генетическое заболевание, связанное с полной или частичной моносомией по половой Х хромосоме. Впервые описал это заболевание Н.

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика и лечение

Текст работы размещён без изображений и формул. Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF Введение Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Причины возникновения хромосомных болезней до настоящего времени недостаточно изучены. Имеются экспериментальные данные о влиянии на мутационный процесс таких факторов, как: Другими причинами нерасхождения хромосом могут быть: Не исключается до определенной степени и генетическое детерминирование нерасхождения хромосом. Повторим, однако, что причины образования геномных и хромосомных мутаций на ранних стадиях развития зародыша до сих пор окончательно не раскрыты [1]. Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин.

Целиакия чаще встречается у пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера

У больных с СШТ чаще наблюдается отсутствие отцовской Х-хромосомы. Синдром Тернера не связан с возрастом матери, вероятно, его развитие обусловлено нестабильностью Y-хромосомы. Считается, что потеря материнской Х-хромосомы приводит к развитию более тяжелых пороков развития внутренних органов. Ernest B. Повторный риск рождения ребенка с СШТ невелик, за исключением тех случаев, когда у одного или обоих родителей имеется наследуемая Х-аутосомная транслокация или когда мать несет клон клеток 45,Х [2, 4]. Разнообразие нарушений кариотипа предопределяет фенотипический полиморфизм СШТ.

История[ править править код ] Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н.

По данным разных авторов частота встречаемости заболевания колеблется от 1: Однако еще раньше, 12 ноября года, профессор Н. Шерешевский представил клинические данные женщины 25 лет: Основными задачами лечения больных с СШТ в детском и подростковом возрасте являются увеличение конечного роста, формирование вторичных половых признаков с установлением регулярного менструального цикла, коррекция пороков развития и профилактика остеопороза.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Цены на лечение Общие сведения Синдром Шерешевского-Тёрнера - генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями - синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера — по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков. Синдром Шерешевского-Тёрнера Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

кариотипы. 1. Моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип 45(ХО)

Синдром Шерешевского-Тернера — каковы шансы на нормальную жизнь? Такое заболевание, как синдром Шерешевского-Тернера встречается в основном у девочек и развивается в первом триместре беременности. Оно обусловлено аномалией хромосом, когда резко нарушается набор половых желез. Такой диагноз ставится очень редко, но избавиться от него нельзя.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от до родившихся детей. Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Отменить Синдром Шерешевского-Тернера синдром Тернера, Turner syndrome — хромосомное нарушение, связанное с моносомией по Х-хромосоме, приводящее к появлению женского фенотипа; встречается с частотой 1: Рис 1. Пример диагностики синдрома Шерешевского-Тернера моносомии по хромосоме Х у женщин. Красным цветом выделены маркеры хромосомы Х. Коричневым цветом выделены маркеры, по которым определяется число половых хромосом.

Бужиевская Т. Ворсанова С. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. К методике диагностики анеуплоидий при помощи гибридизации in situ: Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Молот, Медицинская цитогенетика учебное пособие.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Комментариев: 8
  1. rioramin

    Может в какой-нибудь Уганде.

  2. Матвей

    Очень полезная и актуальная информация на сегодняшний день для половины населения России

  3. Лидия

    У нас можно копить деньги на будущую пенсию? Смеетесь? В 90-е их у нас отобрали, просто ограбили. Как раз те олигархи, что сейчас жируют на тех богатствах, что строили и наши деды, и отцы, да и мы сами тоже успели поработать на благо СССР. Где гарантия, что это не состоится снова? А на зарплаты в регионах 15-20 тыс. ох как много народа жирует. И сколько Вы отложите с таких денег? Особенно, если дети есть. И еще один обман, что люди берут кредиты на какую-то роскошь. Холодильник, стиралка это роскошь? Желаю постирать как мы до новой техники стирали: руками или машинкой Волна . Флаг тебе в руки. Ремонт, новая плита и даже счетчики многим просто не по карману без кредитов.

  4. ntolcoudigea73

    Сам умру но мента заберу собой в ад

  5. meitanreto

    З А К О Н У К Р А Ї Н И

  6. Игнатий

    После слов, что коррупция от того, что у чиновников маленькие зарплаты не могу дальше смотреть.

  7. ropounor

    А вообще извас юристы никакие, потому как вы до сих пор не вкурсе что УКРАИНА ето частная юридическая фирма,

  8. Регина

    Были бы адекватные налоги в этом государстве ,все бы нормально оформляли своих работников.

Добавить комментарий

Отправляя комментарий, вы даете согласие на сбор и обработку персональных данных